中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖职业推荐无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖职业推荐(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
3月30日，首批迁徙候鸟国家一级保护动物黑鹳飞抵四川省红原县。黑鹳属于国家一级保护动物，是一种进行长距离迁徙的候鸟，在中国有着“鸟中大熊猫”的称号。它们在红原县月亮湾嘎曲湿地里，觅食、嬉戏，时而展翅滑2024-11-25
新闻1 1丨食品生产日期标签 怎么才能让人“看得见”？字太小、颜色浅、藏得深，食品生产日期标签怎么总是“躲猫猫”？标注位置、字体规范、文字颜色，生产日期标签如何才能一目了然？近日，市场监管总局印发《关2024-11-25
北京3月29日电 今天，北京地铁公司表示，随着天气逐渐转暖，中外游客游园观景、踏青出游需求增长，为进一步满足乘客出行需求，提升乘客出行体验，该公司按北京市交通委的统一部署，在1号线八通线天安门西、2号2024-11-25
香港3月29日电 美国百老汇经典音乐剧《音乐之声》(又名《仙乐飘飘处处闻》)将于4月16日至6月9日在香港西九文化区戏曲中心大剧院驻场演出。由百老汇国际集团和紫荆文化集团旗下中国对外文化集团联手制作的2024-11-25
中国日报网3月29日电 作为大自然的基因库，云南这片土地在地壳活动和板块碰撞下，形成了巨大的海拔差距和复杂环境。丰富的动植物品种让云南成为了充满生命活力的童话王国。走进云南，见识这里万物生长的自然环境2024-11-25
3月29日电 据最高人民检察院微信公众号消息，日前，贵州广电传媒集团有限公司原党委委员、副总经理宋霖(副厅级)涉嫌受贿罪、滥用职权罪一案，经贵州省人民检察院指定管辖，由黔西南州人民检察院依法向黔西南州2024-11-25
最新评论